materi hereditas manusia, sma kelas xii, semester 2

Bab Hereditas Pada Manusia

Untuk mempelajari sifat menurun, Mendel memilih kacang ercis (Pisum sativum) sebagai objek penelitiannya dengan alasan:

1.        Memiliki pasangan‑pasangan sifat (alela) yang kontras/ menyolok.

2.        Dapat melakukan penyerbukan sendiri

3.        Dapat dilakukan penyerbukan silang

4.        Cepat dan banyak menghasilkan keturunan

5.        Mudah ditanam

6.        Mudah dikendalikan faktor lingkungannya

Dalam percobaannya Mendel menggunakan kacang ercis galur murni (pure line) yaitu kacang ercis yang denganpenyerbukan sendiri senantiasa menurunkan keturunan yang mempunyai sifat‑sifat khas sama dengan induknya walaupun ditanam ulang beberapa kali.

Tidak demikian halnya pada manusia, karena :

1.        Lama dan sedikit menghasilkan keturunan

2.        Adanya alela‑alela yang tidak menyolok sifatnya seperti heterozigot

3.        Sukar diamati sifatnya

4.        Mempunyai umur yang panjang sehingga pengamatan sifat menurun pada keturunannya menjadi sukar bagi penelitinya.

Oleh karena itu salah satu cara yang dapat dilakukan untuk menyelidiki genetika atau hereditas pada manusia dalam beberapa generasi sehingga memperoleh informasi yang tepat dan dapat diyakini kebenarannya adalah dengan PETA SILSILAH(PEDIGREE).

Peta silsilah adalah catatan asal usul sifat‑sifat dari nenek moyang hingga anak cucunya dalam beberapa generasi berturut‑turut.

1.        CACAT BAWAAN YANG BERSIFAT RESESIF

§         Albinisme

                Penampakan kulit, rambut dan mata yang tidak mempunyai pigmen sama sekali.

§         Tuli

2.        CACAT BAWAAN YANG BERSIFAT DOMINAN

§         Sindaktili

        Cacat pada kaki/tangan dimana dijumpai jarinya ada yang bersatu

§         Polidaktili

        Cacat pada kaki/tangan dimana dijumpai jumlah jarinya lebih dari lima.

§         Brakidaktili

        Cacat dimana dijumpai jari‑jari yang memendek.

§         Botak

Botak dipengaruhi oleh hormon kelamin pada pria yaitu testosteron.

3.        CACAT BAWAAN YANG TERPAUT OTOSOM

§         Imbisil

Suatu gangguan mental dengan ciri‑ciri:

a.        Kebodohan

b.       Tampang tubuh yang spesifik

c.         Warna kulit dan rambut kekurangan pigmen ("bule")

d.       Reaksi reflek pada tubuh terjadi sangat lamban

e.        Adanya senyawa fenil piruvat yang tinggi pada urine yaitu penyakit Fenil Keton Uria (FKU)

f.         Diuji dengan ferioksida 5 %, warna hijau kebiruan (positip)

g.        Tidak berumur panjang dan jarang mempunyai keturunan

h.       Terpaut otosom

i.         Muncul dalam keadaan homozigot resesif

j.         Individu heterozigot bersifat sebagai pembawa (carrier)

4.        GOLONGAN DARAH

Ø       SISTEM ABO

Ditemukan pertama kali oleh Landsteiner.

Penemuan gen yang bertanggung jawab pada sistem ABO adalah Bernstein (Jerman) dan Furuhata (Jepang).

Sistem ABO ditentukan oleh 3 macam alela (alel ganda) yaitu : I^A,  I^B,  I^O

I adalah iso‑aglutinogen / iso-hemaglutinogen yang berarti menggumpalkan sesamanya

Fenotip Golongan Darah Sistem ABO	Genotip Golongan Darah Sistem ABO
Golongan darah A	IAIA, IAIO
Golongan darah B	IBIB, IBIO
Golongan darah AB	IAIB
Golongan darah O	IOIO

Jadi secara keseluruhan dari 4 fenotip didapatkan 6 genotip.

Ø       SISTEM RHESUS

Sistem Rhesus ditemukan oleh Landsteiner.

Selain sistem ABO pada manusia dijumpai pula sistem Rhesus (Rh)

Sistem Rhesus ada 2 macam yaitu Rhesus positip dan Rhesus negatip.

Fenotip	Genotip
Rhesus positif	IRhIRh
Rhesus negatif	IrhIrh

Jadi dari 2 fenotip ada 3 genotip

Sistem Rhesus ada ketidakcocokan bila terjadi perkawinan / transfusi darah . . . .

§         Laki‑laki Rhesus positip menikah dengan wanita Rhesus negatip.

Ketidakcocokan muncul pada kehamilan kedua dstnya pada ibu karena terbentuknya aglutinin pada darah ibu yang berlawanan dengan aglutinogen yang dimiliki bayi yaitu Rhesus positip.

Akibatnya akan terjadi ERITROBLASTOSIS FETALIS dengan ciri:

1.        Tubuh menggembung/membengkak oleh cairan.

2.        Hati dan limpa membengkak

3.        Darah kaya akan eritroblas yaitu eritrosit yang belum matang yang berakibat afinitas / daya ikat oksigennya rendah

4.        Kulit berwarna kuning

5.        Tidak berumur panjang

6.        Menyebabkan kematian

§         Bila individu Rhesus positip darahnya di tarnsfusikan kepada orang yang memiliki Rhesus negatip. Akan mengakibatkan terjadinya aglutinasi dalam tubuh resipien. Karena tubuh resipien akan membentuk antibodi (aglutinin) yang akan berlawanan dengan antigen (aglutinogen) donor.

Ø       SISTEM MN

Sistem MN ditemukan oleh Landsteiner dan Levine.

                Sistem MN terdiri dari 3 golongan darah.

Fenotip	Genotip
M	IMIM
M	ININ
MN	IMIN

Jadi dari 3 fenotip ada 3 genotip